Na Slovensku sa každý rok narodí len okolo 17 dievčat s Turnerovým syndrómom. Aj kvôli tomuto faktu je pre mnohé nastávajúce mamičky táto diagnóza neznámym pojmom, ktorý vyvolá v nich strach, až do takej miery, že sa rozhodnú tehotenstvo predčasne ukončiť.
Slovo syndróm si väčšina z nás spojí s nejakou anomáliou, ktorá postihuje fyzické či psychické zdravie človeka. Práve preto toto slovo v nás vyvoláva veľké pochybnosti. U budúcich matiek dokonca až tak veľké, že často volia potrat. Deti s Turnerovým syndrómom pritom na rozdiel od najčastejšie sa vyskytujúcej vývojovej chyby – Downovho syndrómu, nemajú vôbec ovplyvnený intelekt a nemusia sa u nich objaviť ani vážne zdravotné komplikácie.
Keď chýba chromozóm X
Turnerov syndróm vzniká vtedy, keď zo 46 chromozómov nachádzajúcich sa v každej bunke ľudského tela chýba jeden chromozóm X alebo jeho časť. Táto vývojová chyba sa teda vyskytuje výhradne u žien – podľa odhadov u nás žije približne 800 žien s Turnerovým syndrómom. V niektorých prípadov lekári Turnerov syndróm odhalia už pred narodením, najčastejšie pri vyšetrení plodovej vody. Často ale k podozreniu na toto ochorenie vedie až narodenie novorodenca (vyznačuje sa napríklad opuchnutými chodidlami a predkolením, tzv. lymfedémom) alebo dokonca v detstve, kedy dieťa začne za ostatnými rovesníkmi zaostávať v raste. Menší vzrast ale nie je jediným možným prejavom. Dievčatá s Turnerovým syndrómom sa častejšie rodia s poruchami sluchu (v detstve sú to hlavne zápaly stredného ucha) či srdcovými chybami, ktoré ale vďaka pokrokom v medicíne už nepredstavujú neriešiteľný problém. Tieto pridružené chyby má ale len asi polovica dievčat.
Dievčatá s Turnerovým syndrómom sú o 25 cm nižšie
Pálčivým problémom väčšiny žien s Turnerovým syndrómom je ale ich výška. V minulosti boli ženy s Turnerovým syndrómom a 20 – 25 cm nižšie ako mali byť, ich stredná výška sa pohybovala okolo 146 centimetrov. Hlavná príčina zníženého rastu u pacientiek s TS sa zistila až v posledných rokoch, kedy vedci prišli na to, že sa na koncových ramenách pohlavných chromozómov nachádza tzv. SHOX gén. Na to, aby človek rástol, potrebuje ale mať vždy dva tieto gény, a práve u dievčat s TS chýba jeden chromozóm. Tým pádom majú len jeden tento gén, a preto nemôžu rásť. Súčasná liečba ale pomáha prekonať aj tento nedostatok. Základom úspechu je samozrejme skoré odhalenie Turnerovho syndrómu a následné podávanie rastového hormónu, ktorý sa aplikuje rovnako ľahko ako inzulín pri cukrovke – injekčným perom. Vďaka liečbe dnes dievčatá s Turnerovým syndrómom dosahujú priemernú výšku 157 centimetrov. Diagnostikou ale aj liečbou Turnerovho syndrómu, a ďalších porúch rastu, sa zaoberajú detskí endokrinológovia.
„Ďalším problémom u týchto dievčat je to, že sa im nedostatočne vyvíjajú vaječníky. To má za následok, že dievčatám nenastúpi spontánne puberta, a treba im pomôcť hormonálnou liečbou (najskôr estrogén, neskoršie aj progesterón), ktorá pomáha, aby sa u nich vyvinuli sekundárne pohlavné znaky a narástla im maternica. Okrem toho má za úlohu zabezpečiť dostatočný vývoj kostnej hmoty a znížiť riziko metabolických zmien z nedostatku estrogénov. Začína sa podávať v období puberty. Takto liečené dievčatá sa od ostatných žien svojim zovňajškom nelíšia. Zároveň, vďaka vyvinutej maternici, môžu v budúcnosti mať aj vlastné deti, a to vďaka umelému oplodneniu v centrách asistovanej reprodukcie. Pred tým je ale potrebné dôkladne preskúmať zdravotný stav pacientky. Je dôležité, aby sa neliečila na vysoký krvný tlak a nemala vážnu srdcovú chybu, ktorá by ju počas materstva mohla ohroziť na živote. Všeobecne je dôležité sledovať všetky dievčat s TS na špecializovaných pracoviskách, ktoré sa tomu venujú. Ak sú pacientky s TS pod dohľadom odborníka, je ich vývoj podobný, ako u ostatných zdravých detí,“ uviedla Doc. MUDr. Ľudmila Košťálová, zástupkyňa prednostu pre pedagogiku z II. Detskej kliniky LF UK a DFNsP Bratislava, a dodala: „Ženy s TS bežne dosahujú vysokoškolské vzdelanie, žijú v partnerských vzťahoch a majú svoju prácu, ktorej sa venujú. Preto by mala každá nastávajúca matka dôkladne zvážiť, či je u dieťaťa s Turnerovým syndrómom nutné podstúpiť potrat alebo nie. Šanca, že jej dievčatko bude takmer na nerozoznanie od ostatných, je totiž vysoká.“
